Orphanet
263297
Ficha clínica pública
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15 es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno genética extremadamente poco frecuente (se ha registrado en un solo paciente hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen debilidad muscular, arritmia cardíaca asociada con la acumulación de material de almacenamiento anómalo en el corazón, y la reducción de glucógeno en el músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)
CIE E740
Orphanet 263297
Ministerio
No disponible
CIE
E740
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15 es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno genética extremadamente poco frecuente (se ha registrado en un solo paciente hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen debilidad muscular, arritmia cardíaca asociada con la acumulación de material de almacenamiento anómalo en el corazón, y la reducción de glucógeno en el músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...