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Ficha clínica pública

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15 es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno genética extremadamente poco frecuente (se ha registrado en un solo paciente hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen debilidad muscular, arritmia cardíaca asociada con la acumulación de material de almacenamiento anómalo en el corazón, y la reducción de glucógeno en el músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)

CIE E740 Orphanet 263297

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15 es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno genética extremadamente poco frecuente (se ha registrado en un solo paciente hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen debilidad muscular, arritmia cardíaca asociada con la acumulación de material de almacenamiento anómalo en el corazón, y la reducción de glucógeno en el músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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