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El síndrome MRCS es un trastorno de distrofia retiniana, genético y poco frecuente, caracterizado por microcórnea bilateral, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior, en ausencia de otros síntomas sistémicos. La característica clínica de presentación suele ser la ceguera nocturna asociada a otros hallazgos tales como nistagmus, estrabismo, astigmatismo y glaucoma de ángulo cerrado. El deterioro progresivo de la agudeza visual, debido a cataratas tipo pulverulentas, da lugar a una visión deficiente que varía desde la ausencia de percepción de la luz hasta una agudeza de 20/400. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
H355
OMIM
No disponible
Resumen clínico
El síndrome MRCS es un trastorno de distrofia retiniana, genético y poco frecuente, caracterizado por microcórnea bilateral, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior, en ausencia de otros síntomas sistémicos. La característica clínica de presentación suele ser la ceguera nocturna asociada a otros hallazgos tales como nistagmus, estrabismo, astigmatismo y glaucoma de ángulo cerrado. El deterioro progresivo de la agudeza visual, debido a cataratas tipo pulverulentas, da lugar a una visión deficiente que varía desde la ausencia de percepción de la luz hasta una agudeza de 20/400. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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