Orphanet
263455
Ficha clínica pública
Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de HNF4A
Es una forma de hiperinsulinismo congénito difuso sensible al diazóxido por deficiencia de HNF4A. Está caracterizado por macrosomía, hipoglucemia hiperinsulinémica (HH) transitoria o persistente, respuesta al diazóxido y una propensión a desarrollar diabetes del adulto de inicio juvenil subtipo 1 (MODY). (INSERM; ORPHANET)
CIE E161
Orphanet 263455
Ministerio
No disponible
CIE
E161
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de hiperinsulinismo congénito difuso sensible al diazóxido por deficiencia de HNF4A. Está caracterizado por macrosomía, hipoglucemia hiperinsulinémica (HH) transitoria o persistente, respuesta al diazóxido y una propensión a desarrollar diabetes del adulto de inicio juvenil subtipo 1 (MODY). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de HNF4A
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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