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Ficha clínica pública

Displasia esquelética asociada al gen CHST3

Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado clínicamente por talla baja de inicio prenatal; luxación de rodillas, caderas o codos; pie zambo; limitaciones del rango de movilidad de las grandes articulaciones; cifosis progresiva; y ocasionalmente escoliosis. En algunos pacientes, se ha descrito displasia valvular cardiaca leve. La capacidad intelectual, la visión y la audición son normales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q748 Orphanet 263463

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado clínicamente por talla baja de inicio prenatal; luxación de rodillas, caderas o codos; pie zambo; limitaciones del rango de movilidad de las grandes articulaciones; cifosis progresiva; y ocasionalmente escoliosis. En algunos pacientes, se ha descrito displasia valvular cardiaca leve. La capacidad intelectual, la visión y la audición son normales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia esquelética asociada al gen CHST3
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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