Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3

Es un trastorno por lipofuscinosis neuronal ceroidea poco frecuente de origen genético caracterizado por crisis mioclónicas progresivas de inicio en la lactancia o en la infancia temprana (ocasionalmente pueden estar acompañadas de crisis tónico-clónicas generalizadas) y regresión neurológica progresiva y grave, que conduce a deterioro psicomotor y cognitivo, ataxia cerebelosa, demencia y, con frecuencia, a una muerte temprana. Este trastorno puede asociar pérdida de visión. Por lo general, el EEG muestra actividad epileptiforme con predominio en la región posterior y fotosensibilidad. (INSERM; ORPHANET)