Orphanet
264580
Ficha clínica pública
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) por déficit de fosforilasa quinasa hepática (PhK) es un error innato del metabolismo del glucógeno caracterizado por hepatomegalia, retraso en el crecimiento, y leve retraso en el desarrollo motor durante la infancia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E740
Orphanet 264580
Ministerio
No disponible
CIE
E740
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) por déficit de fosforilasa quinasa hepática (PhK) es un error innato del metabolismo del glucógeno caracterizado por hepatomegalia, retraso en el crecimiento, y leve retraso en el desarrollo motor durante la infancia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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