Orphanet
268173
Ficha clínica pública
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente (MSUD intermitente) es una forma leve de MSUD (véase este término) en la que los pacientes (cuando están bien) son asintomáticos y presentan niveles normales de aminoácidos de cadena ramificada, pero en situaciones de estrés catabólico corren el riesgo de sufrir una descompensación aguda con cetoacidosis, que puede provocar edema cerebral y coma si no se trata. (INSERM; ORPHANET)
CIE E710
Orphanet 268173
Ministerio
No disponible
CIE
E710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente (MSUD intermitente) es una forma leve de MSUD (véase este término) en la que los pacientes (cuando están bien) son asintomáticos y presentan niveles normales de aminoácidos de cadena ramificada, pero en situaciones de estrés catabólico corren el riesgo de sufrir una descompensación aguda con cetoacidosis, que puede provocar edema cerebral y coma si no se trata. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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