Trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales

Es una enfermedad trombocitopénica constitucional aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por un descenso en el recuento de plaquetas, no asociado a su morfología y sin afectación de su función, que se presenta en varios miembros de una misma familia. Las manifestaciones son variables y, por lo general, oscilan desde una diátesis hemorrágica asintomática a leve (p. ej., hematomas fáciles, epistaxis, petequias). En ocasiones, se ha asociado a una mayor tendencia al sangrado y se ha descrito una ligera predisposición a las infecciones y eccemas. (INSERM; ORPHANET)