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Es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por un defecto cutáneo con exposición del tejido neural en el área de la lesión en la columna vertebral con o sin un saco prominente. Los signos y síntomas varían según el contenido (sólo meninges o también tejido de la médula espinal), la localización y la gravedad de la lesión, aunque pueden incluir disfunción motora, sensitiva y/o esfinteriana, hidrocefalia y/o anomalías esqueléticas (p. ej. escoliosis, hemivértebras), entre otros. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
Q058
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por un defecto cutáneo con exposición del tejido neural en el área de la lesión en la columna vertebral con o sin un saco prominente. Los signos y síntomas varían según el contenido (sólo meninges o también tejido de la médula espinal), la localización y la gravedad de la lesión, aunque pueden incluir disfunción motora, sensitiva y/o esfinteriana, hidrocefalia y/o anomalías esqueléticas (p. ej. escoliosis, hemivértebras), entre otros. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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