Orphanet
268820
Información médica al alcance de todos
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por hernia de meninges a través de un defecto cefálico permanente. Está revestida por la aracnoides y contiene líquido cefalorraquídeo, aunque no presenta tejido cerebral. Los signos y síntomas dependen de la localización de la lesión y están asociados al efecto masa, a las malformaciones craneales asociadas o a la pérdida de líquido cefalorraquídeo. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
268820
Ministerio
No disponible
CIE
Q011
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por hernia de meninges a través de un defecto cefálico permanente. Está revestida por la aracnoides y contiene líquido cefalorraquídeo, aunque no presenta tejido cerebral. Los signos y síntomas dependen de la localización de la lesión y están asociados al efecto masa, a las malformaciones craneales asociadas o a la pérdida de líquido cefalorraquídeo. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...