Síndrome de médula anclada primario

El síndrome primario de médula anclada es una malformación genética congénita no sindrómica del canal neurentérico, la médula espinal y la columna caracterizado por un deterioro neurológico progresivo (dolor, déficits sensitivomotores, alteración de la marcha, disminución del tono o reflejos alterados), cambios musculoesqueléticos (malformaciones y asimetría de los pies, atrofia muscular, debilidad y adormecimiento de las extremidades, escoliosis) y/o manifestaciones genitourinarias (disfunción vesical e intestinal). Se asocian con frecuencia lesiones cutáneas de la línea media en la región lumbosacra, tales como mechones de pelo, apéndices cutáneos, hoyuelos, lipomas subcutáneos, decoloración de la piel o hemangiomas. (INSERM; ORPHANET)