Amielia aislada

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por ausencia congénita de la médula espinal, generalmente asociada con anomalías espinales óseas segmentarias. Los déficits neurológicos dependen de los segmentos afectados y del funcionamiento de la médula espinal residual. Por lo general, la médula espinal parece normal por encima del defecto y voluminosa, engrosada y baja en su extremo caudal. La presentación clínica incluye diversos grados de debilidad motora (asociada a deformidades de las extremidades inferiores) y disfunción neurógena de la vejiga. (INSERM; ORPHANET)