Orphanet
268882
Ficha clínica pública
Malformación de Arnold-Chiari tipo I
Es una malformación del sistema nervioso central caracterizada por un desplazamiento caudal de las amígdalas cerebelosas que sobrepasan 5 mm por debajo del foramen magnum con o sin siringomielia. Los síntomas varían tanto en inicio como en gravedad, e incluyen cefalea suboccipital, dolor cervical, vértigo, tinnitus, síntomas oculares (diplopía, visión borrosa, fotofobia, nistagmo), signos de pares craneales bajos, ataxia cerebelosa y espasticidad. Algunos portadores de la alteración genética pueden estar asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q070
Orphanet 268882
Ministerio
No disponible
CIE
Q070
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una malformación del sistema nervioso central caracterizada por un desplazamiento caudal de las amígdalas cerebelosas que sobrepasan 5 mm por debajo del foramen magnum con o sin siringomielia. Los síntomas varían tanto en inicio como en gravedad, e incluyen cefalea suboccipital, dolor cervical, vértigo, tinnitus, síntomas oculares (diplopía, visión borrosa, fotofobia, nistagmo), signos de pares craneales bajos, ataxia cerebelosa y espasticidad. Algunos portadores de la alteración genética pueden estar asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Malformación de Arnold-Chiari tipo I
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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