Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Hipoplasia aislada unilateral de los hemisferios cerebelosos

Es una malformación cerebelosa no sindrómica poco frecuente, caracterizada por la pérdida de volumen en el hemisferio cerebeloso izquierdo o derecho, con vermis intacto y sin otras alteraciones neurológicas (p.ej., hemisferios cerebrales, cuarto ventrículo, protuberancia, bulbo y mesencéfalo normales). Los afectados pueden estar asintomáticos o presentar retraso del desarrollo y del habla, hipotonía, movimientos oculares anómalos, cefaleas persistentes y/o vértigo periférico y ataxia. Por lo demás, el examen neurológico es normal. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q043 Orphanet 269218

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una malformación cerebelosa no sindrómica poco frecuente, caracterizada por la pérdida de volumen en el hemisferio cerebeloso izquierdo o derecho, con vermis intacto y sin otras alteraciones neurológicas (p.ej., hemisferios cerebrales, cuarto ventrículo, protuberancia, bulbo y mesencéfalo normales). Los afectados pueden estar asintomáticos o presentar retraso del desarrollo y del habla, hipotonía, movimientos oculares anómalos, cefaleas persistentes y/o vértigo periférico y ataxia. Por lo demás, el examen neurológico es normal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hipoplasia aislada unilateral de los hemisferios cerebelosos
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...