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Es una malformación cerebelosa no sindrómica poco frecuente, caracterizada por la pérdida de volumen en el hemisferio cerebeloso izquierdo o derecho, con vermis intacto y sin otras alteraciones neurológicas (p.ej., hemisferios cerebrales, cuarto ventrículo, protuberancia, bulbo y mesencéfalo normales). Los afectados pueden estar asintomáticos o presentar retraso del desarrollo y del habla, hipotonía, movimientos oculares anómalos, cefaleas persistentes y/o vértigo periférico y ataxia. Por lo demás, el examen neurológico es normal. (INSERM; ORPHANET)
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269218
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una malformación cerebelosa no sindrómica poco frecuente, caracterizada por la pérdida de volumen en el hemisferio cerebeloso izquierdo o derecho, con vermis intacto y sin otras alteraciones neurológicas (p.ej., hemisferios cerebrales, cuarto ventrículo, protuberancia, bulbo y mesencéfalo normales). Los afectados pueden estar asintomáticos o presentar retraso del desarrollo y del habla, hipotonía, movimientos oculares anómalos, cefaleas persistentes y/o vértigo periférico y ataxia. Por lo demás, el examen neurológico es normal. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
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