Orphanet
269221
Ficha clínica pública
Hipoplasia hemisférica cerebelosa bilateral aislada
Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por hipoplasia de ambos hemisferios cerebelosos sin ninguna otra anomalía cerebelosa/cerebral ni otra característica clínica asociada. Los pacientes afectados comienzan con leve hipotonía con retraso motor, leve deterioro cognitivo, retraso del lenguaje, déficit de memoria verbal y visuoespacial, disdiadococinesia, temblor intencional y posible presencia de labilidad emocional y depresión leve. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 269221
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por hipoplasia de ambos hemisferios cerebelosos sin ninguna otra anomalía cerebelosa/cerebral ni otra característica clínica asociada. Los pacientes afectados comienzan con leve hipotonía con retraso motor, leve deterioro cognitivo, retraso del lenguaje, déficit de memoria verbal y visuoespacial, disdiadococinesia, temblor intencional y posible presencia de labilidad emocional y depresión leve. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipoplasia hemisférica cerebelosa bilateral aislada
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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