Orphanet
269229
Ficha clínica pública
Displasia pontino-tegmental cap
La displasia pontino-tegmental cap, o del tegmento pontino en gorra, es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que se caracteriza por un patrón específico de anomalías congénitas que afectan a la protuberancia, el bulbo y el cerebelo. Las manifestaciones clínicas son múltiples déficits de nervios craneales síntomas piramidales y cerebelosos, incluyendo hipotonía neonatal, ataxia, sordera neurosensorial, visión reducida, trastornos del lenguaje y del habla, problemas en la alimentación y deglución, parálisis facial y discapacidad intelectual. Ocasionalmente, se han descrito diversos defectos cardíacos, gastrointestinales, genitourinarios y esqueléticos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q048
Orphanet 269229
Ministerio
No disponible
CIE
Q048
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La displasia pontino-tegmental cap, o del tegmento pontino en gorra, es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que se caracteriza por un patrón específico de anomalías congénitas que afectan a la protuberancia, el bulbo y el cerebelo. Las manifestaciones clínicas son múltiples déficits de nervios craneales síntomas piramidales y cerebelosos, incluyendo hipotonía neonatal, ataxia, sordera neurosensorial, visión reducida, trastornos del lenguaje y del habla, problemas en la alimentación y deglución, parálisis facial y discapacidad intelectual. Ocasionalmente, se han descrito diversos defectos cardíacos, gastrointestinales, genitourinarios y esqueléticos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia pontino-tegmental cap
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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