Orphanet
870
Ficha clínica pública
Síndrome de Down
Es una trisomía autosómica total causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21 y que está caracterizada por discapacidad intelectual variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas con dismorfia facial característica y diversas anomalías, como defectos cardíacos, gastrointestinales, neurosensoriales o endocrinos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q900
Orphanet 870
Ministerio
No disponible
CIE
Q900
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una trisomía autosómica total causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21 y que está caracterizada por discapacidad intelectual variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas con dismorfia facial característica y diversas anomalías, como defectos cardíacos, gastrointestinales, neurosensoriales o endocrinos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Down
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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