Orphanet
276413
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3
Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, caracterizada por leve dismorfia facial que incluye macrocefalia, frente ancha, hiper- o hipotelorismo, ojos hundidos, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba o hacia abajo, orejas de implantación baja, puente nasal plano, surco nasolabial liso, labio superior delgado, paladar hendido, malformaciones cerebelosas y cardíacas, retraso del desarrollo psicomotor y trastornos de conducta (trastorno por déficit de atención con hiperactividad, autismo). Otras características poco frecuentes incluyen aplasia congénita de las mamas, aracnodactilia, hiperlaxitud articular, pie equinovaro, dificultades en la alimentación y fallo de medro. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 276413
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, caracterizada por leve dismorfia facial que incluye macrocefalia, frente ancha, hiper- o hipotelorismo, ojos hundidos, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba o hacia abajo, orejas de implantación baja, puente nasal plano, surco nasolabial liso, labio superior delgado, paladar hendido, malformaciones cerebelosas y cardíacas, retraso del desarrollo psicomotor y trastornos de conducta (trastorno por déficit de atención con hiperactividad, autismo). Otras características poco frecuentes incluyen aplasia congénita de las mamas, aracnodactilia, hiperlaxitud articular, pie equinovaro, dificultades en la alimentación y fallo de medro. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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