Orphanet
276556
Información médica al alcance de todos
Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido por deficiencia de UCP2 caracterizada por episodios de hipoglucemia desde el periodo neonatal, buena respuesta clínica al diazóxido y una probable naturaleza transitoria de la enfermedad con resolución espontánea. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
276556
Ministerio
No disponible
CIE
E161
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido por deficiencia de UCP2 caracterizada por episodios de hipoglucemia desde el periodo neonatal, buena respuesta clínica al diazóxido y una probable naturaleza transitoria de la enfermedad con resolución espontánea. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...