Orphanet
276575
Ficha clínica pública
Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SUR1
Es una forma de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido debido a variantes de ABCC8 caracterizado por episodios de hipoglucemia que suelen ser leves, pasando inadvertidos durante la infancia, y que suelen presentar una buena respuesta clínica al diazóxido. El hiperinsulinismo autosómico dominante suele tener un fenotipo más leve en comparación con el resultante de las mutaciones recesivas del canal de potasio (K-ATP). (INSERM; ORPHANET)
CIE E161
Orphanet 276575
Ministerio
No disponible
CIE
E161
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido debido a variantes de ABCC8 caracterizado por episodios de hipoglucemia que suelen ser leves, pasando inadvertidos durante la infancia, y que suelen presentar una buena respuesta clínica al diazóxido. El hiperinsulinismo autosómico dominante suele tener un fenotipo más leve en comparación con el resultante de las mutaciones recesivas del canal de potasio (K-ATP). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SUR1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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