Orphanet
276580
Ficha clínica pública
Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de Kir6.2
Es una forma de hiperinsulinismo difuso (DHI) con buena respuesta clínica al diazóxido (aunque se han descrito casos refractarios) caracterizada por episodios hipoglucémicos que, por lo general, son leves y pasan inadvertidos durante la infancia. Esta forma de hiperinsulinismo presenta, por lo habitual, un fenotipo más leve en comparación con el que resulta de mutaciones recesivas en el canal de potasio dependiente de ATP (KATP) (formas recesivas de hiperinsulinismo resistente al diazóxido). (INSERM; ORPHANET)
CIE E161
Orphanet 276580
Ministerio
No disponible
CIE
E161
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de hiperinsulinismo difuso (DHI) con buena respuesta clínica al diazóxido (aunque se han descrito casos refractarios) caracterizada por episodios hipoglucémicos que, por lo general, son leves y pasan inadvertidos durante la infancia. Esta forma de hiperinsulinismo presenta, por lo habitual, un fenotipo más leve en comparación con el que resulta de mutaciones recesivas en el canal de potasio dependiente de ATP (KATP) (formas recesivas de hiperinsulinismo resistente al diazóxido). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de Kir6.2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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