Forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que en mujeres portadoras sintomáticas está caracterizada por un fenotipo altamente variable, incluyendo dismorfia facial (frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, pliegues epicánticos, labios gruesos con bermellón inferior evertido, alas y tabique nasal gruesos), manos cortas con dedos ahusados, talla baja y hallazgos esqueléticos (cifoescoliosis progresiva). La discapacidad intelectual varía leve a moderada, aunque el intelecto también puede ser normal. También se ha descrito una elevada tasa de trastornos psiquiátricos. (INSERM; ORPHANET)