Orphanet
280071
Ficha clínica pública
ALG11-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (microcefalia, frente alta, línea posterior de implantación del cabello baja, estrabismo), hipotonía, fallo de medro, convulsiones intratables, retraso en el desarrollo, vómitos persistentes y sangrado gástrico. Adicionalmente se pueden observar otras características, tales como anomalías en las almohadillas de grasa, pezones invertidos y oscilación de la temperatura corporal. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ALG11 (13q14.3). (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 280071
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (microcefalia, frente alta, línea posterior de implantación del cabello baja, estrabismo), hipotonía, fallo de medro, convulsiones intratables, retraso en el desarrollo, vómitos persistentes y sangrado gástrico. Adicionalmente se pueden observar otras características, tales como anomalías en las almohadillas de grasa, pezones invertidos y oscilación de la temperatura corporal. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ALG11 (13q14.3). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- ALG11-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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