Orphanet
280325
Ficha clínica pública
Deleción terminal 12p
Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo del lenguaje con apraxia del habla en edad infantil, leve discapacidad intelectual, anomalías conductuales (trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, ansiedad) así como rasgos ligeramente dismórficos inespecíficos. Otros hallazgos clínicos adicionales pueden incluir hipotonía muscular y laxitud articular, hernias y microcefalia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 280325
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo del lenguaje con apraxia del habla en edad infantil, leve discapacidad intelectual, anomalías conductuales (trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, ansiedad) así como rasgos ligeramente dismórficos inespecíficos. Otros hallazgos clínicos adicionales pueden incluir hipotonía muscular y laxitud articular, hernias y microcefalia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deleción terminal 12p
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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