Orphanet
280356
Ficha clínica pública
Lipodistrofia parcial familiar asociada al gen PLIN1
Es una lipodistrofia genética poco frecuente caracterizada por la pérdida de tejido adiposo subcutáneo que afecta, principalmente, a las extremidades inferiores y a la región glútea, causada por un defecto en el gen PLIN1. Asocia, típicamente, resistencia a insulina, esteatosis hepática, dislipidemia, hipertensión, acantosis nigricans axilar e hipertrofia muscular en las extremidades inferiores. (INSERM; ORPHANET)
CIE E881
Orphanet 280356
Ministerio
No disponible
CIE
E881
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una lipodistrofia genética poco frecuente caracterizada por la pérdida de tejido adiposo subcutáneo que afecta, principalmente, a las extremidades inferiores y a la región glútea, causada por un defecto en el gen PLIN1. Asocia, típicamente, resistencia a insulina, esteatosis hepática, dislipidemia, hipertensión, acantosis nigricans axilar e hipertrofia muscular en las extremidades inferiores. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Lipodistrofia parcial familiar asociada al gen PLIN1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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