Orphanet
280365
Ficha clínica pública
Laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante
Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por lipoatrofia parcial grave que afecta a las extremidades, al tronco y al abdomen, acompañado de un acúmulo de grasa faciocervical. Otras manifestaciones adicionales incluyen diabetes, acantosis nigricans, esteatosis hepática e hipertrigliceridemia, así como niveles bajos de leptina y adiponectina en suero. También se ha descrito graves alteraciones del ritmo y la conducción cardíacos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E881
Orphanet 280365
Ministerio
No disponible
CIE
E881
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por lipoatrofia parcial grave que afecta a las extremidades, al tronco y al abdomen, acompañado de un acúmulo de grasa faciocervical. Otras manifestaciones adicionales incluyen diabetes, acantosis nigricans, esteatosis hepática e hipertrigliceridemia, así como niveles bajos de leptina y adiponectina en suero. También se ha descrito graves alteraciones del ritmo y la conducción cardíacos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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