Orphanet
280403
Ficha clínica pública
Síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial
Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por onfalocele asociado a dismorfia facial, incluyendo cara plana, nariz corta y respingona, surco nasolabial largo y ancho y arco maxilar aplanado así como anomalías de las manos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q792
Orphanet 280403
Ministerio
No disponible
CIE
Q792
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por onfalocele asociado a dismorfia facial, incluyendo cara plana, nariz corta y respingona, surco nasolabial largo y ancho y arco maxilar aplanado así como anomalías de las manos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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