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280558
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En un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por restricción del crecimiento pre- y postnatal, microcefalia, discapacidad intelectual de leve a grave, hipoacusia neurosensorial con anomalías cocleares y dismorfia facial (con cara pequeña y alargada, estrechamiento bifrontal, epicanto, nariz corta, narinas pequeñas, orejas displásicas y cuello corto). Otras características variables son las malformaciones de las extremidades, las anomalías cardíacas, las anomalías de la pigmentación cutánea y las infecciones recurrentes. (INSERM; ORPHANET)
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280558
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
En un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por restricción del crecimiento pre- y postnatal, microcefalia, discapacidad intelectual de leve a grave, hipoacusia neurosensorial con anomalías cocleares y dismorfia facial (con cara pequeña y alargada, estrechamiento bifrontal, epicanto, nariz corta, narinas pequeñas, orejas displásicas y cuello corto). Otras características variables son las malformaciones de las extremidades, las anomalías cardíacas, las anomalías de la pigmentación cutánea y las infecciones recurrentes. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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