Orphanet
280576
Ficha clínica pública
Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo
El síndrome de progeria de Néstor-Guillermo es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por aparente envejecimiento prematuro asociado a osteólisis grave (especialmente en mandíbula, clavículas, costillas, falanges distales y huesos largos), osteoporosis y lipoatrofia generalizada, así como ausencia de complicaciones cardiovasculares, ateroscleróticas y metabólicas, presentando una supervivencia relativamente larga. Otras características adicionales incluyen retraso en el crecimiento, rigidez articular (principalmente en los dedos, manos, rodillas y codos), suturas craneales anchas, rasgos faciales dismórficos (ojos prominentes, perfil nasal convexo, maloclusión, apiñamiento dental, bermellón de los labios delgado, microrretrognatia) y cejas, pestañas y cabello persistentes. (INSERM; ORPHANET)
CIE E348
Orphanet 280576
Ministerio
No disponible
CIE
E348
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de progeria de Néstor-Guillermo es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por aparente envejecimiento prematuro asociado a osteólisis grave (especialmente en mandíbula, clavículas, costillas, falanges distales y huesos largos), osteoporosis y lipoatrofia generalizada, así como ausencia de complicaciones cardiovasculares, ateroscleróticas y metabólicas, presentando una supervivencia relativamente larga. Otras características adicionales incluyen retraso en el crecimiento, rigidez articular (principalmente en los dedos, manos, rodillas y codos), suturas craneales anchas, rasgos faciales dismórficos (ojos prominentes, perfil nasal convexo, maloclusión, apiñamiento dental, bermellón de los labios delgado, microrretrognatia) y cejas, pestañas y cabello persistentes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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