Orphanet
280586
Ficha clínica pública
Condrodisplasia con luxaciones articulares, tipo gPAPP
La condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP, es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presentación prenatal de talla baja desproporcionada, acortamiento de las extremidades, luxaciones congénitas de las articulaciones, micrognatia, hendidura del paladar posterior, braquidactilia, metacarpianos cortos y epífisis metacarpianas de tamaño irregular, núcleos de osificación carpal supernumerarios y rasgos faciales dismórficos. También se han descrito deficiencias auditivas y leve retraso psicomotor. (INSERM; ORPHANET)
CIE M850
Orphanet 280586
Ministerio
No disponible
CIE
M850
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP, es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presentación prenatal de talla baja desproporcionada, acortamiento de las extremidades, luxaciones congénitas de las articulaciones, micrognatia, hendidura del paladar posterior, braquidactilia, metacarpianos cortos y epífisis metacarpianas de tamaño irregular, núcleos de osificación carpal supernumerarios y rasgos faciales dismórficos. También se han descrito deficiencias auditivas y leve retraso psicomotor. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Condrodisplasia con luxaciones articulares, tipo gPAPP
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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