Orphanet
280615
Ficha clínica pública
Hemoglobinopatía Toms River
Es un trastorno genético de la hemoglobina poco frecuente debido a un defecto en la subunidad gamma de la hemoglobina fetal. Está caracterizada por cianosis neonatal, bajos niveles de saturación de oxígeno de la hemoglobina sin hipoxemia arterial, anemia moderada y reticulocitosis en ausencia de enfermedad cardíaca o pulmonar. Los síntomas desaparecen progresivamente en los primeros meses de vida. (INSERM; ORPHANET)
CIE D582
Orphanet 280615
Ministerio
No disponible
CIE
D582
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno genético de la hemoglobina poco frecuente debido a un defecto en la subunidad gamma de la hemoglobina fetal. Está caracterizada por cianosis neonatal, bajos niveles de saturación de oxígeno de la hemoglobina sin hipoxemia arterial, anemia moderada y reticulocitosis en ausencia de enfermedad cardíaca o pulmonar. Los síntomas desaparecen progresivamente en los primeros meses de vida. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hemoglobinopatía Toms River
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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