Orphanet
280620
Ficha clínica pública
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas (y frecuentemente a otros tipos de crisis, tales como tónico-clónicas generalizadas, de ausencia y de caída), escoliosis de gravedad variable, arreflexia, niveles elevados de creatinquinasa sérica y una función cognitiva relativamente respetada hasta una fase tardía en el curso de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
CIE G403
Orphanet 280620
Ministerio
No disponible
CIE
G403
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas (y frecuentemente a otros tipos de crisis, tales como tónico-clónicas generalizadas, de ausencia y de caída), escoliosis de gravedad variable, arreflexia, niveles elevados de creatinquinasa sérica y una función cognitiva relativamente respetada hasta una fase tardía en el curso de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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