Orphanet
280671
Ficha clínica pública
Distrofia muscular congénita megaconial
Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de hipotonía, debilidad muscular, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual y miocardiopatía. La enfermedad también asocia cardiopatías estructurales congénitas y lesiones cutáneas ictiosiformes. La biopsia muscular revela mitocondrias agrandadas características localizadas en la periferia de las fibras musculares. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 280671
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de hipotonía, debilidad muscular, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual y miocardiopatía. La enfermedad también asocia cardiopatías estructurales congénitas y lesiones cutáneas ictiosiformes. La biopsia muscular revela mitocondrias agrandadas características localizadas en la periferia de las fibras musculares. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular congénita megaconial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...