Orphanet
281201
Ficha clínica pública
Síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante
El síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante es un trastorno epidérmico hereditario caracterizado por queratodermia palmoplantar, pápulas hiperqueratósicas de distribución lineal en las zonas flexurales de las grandes articulaciones (distribución similar a un cordón alrededor de las muñecas, en las fosas antecubitales y poplíteas), placas hiperqueratósicas (en el cuello, axilas, codos, muñecas y rodillas), leve descamación ictiosiforme y constricciones escleróticas alrededor de los dedos de las manos con deformidades flexurales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q828
Orphanet 281201
Ministerio
No disponible
CIE
Q828
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante es un trastorno epidérmico hereditario caracterizado por queratodermia palmoplantar, pápulas hiperqueratósicas de distribución lineal en las zonas flexurales de las grandes articulaciones (distribución similar a un cordón alrededor de las muñecas, en las fosas antecubitales y poplíteas), placas hiperqueratósicas (en el cuello, axilas, codos, muñecas y rodillas), leve descamación ictiosiforme y constricciones escleróticas alrededor de los dedos de las manos con deformidades flexurales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...