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Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia total o parcial, anomalías genitourinarias (que van desde la ambigüedad sexual hasta la ectopia testicular), grados variables de discapacidad intelectual y un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms. También se ha descrito la asociación con glaucoma o cataratas, y una minoría de pacientes desarrolla insuficiencia renal. Otros hallazgos variables incluyen la obesidad y el hálluces duplicados. (INSERM; ORPHANET)
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893
Ministerio
No disponible
CIE
C64
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia total o parcial, anomalías genitourinarias (que van desde la ambigüedad sexual hasta la ectopia testicular), grados variables de discapacidad intelectual y un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms. También se ha descrito la asociación con glaucoma o cataratas, y una minoría de pacientes desarrolla insuficiencia renal. Otros hallazgos variables incluyen la obesidad y el hálluces duplicados. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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