Orphanet
282196
Información médica al alcance de todos
Es un grupo de enfermedades endocrinas poco frecuentes caracterizado por una actividad autoinmune contra más de un órgano endocrino, con posible afectación adicional de órganos no endocrinos. La autoinmunidad se dirige típicamente contra diferentes antígenos diana en diversos tejidos. Los dos síndromes poliendocrinos autoinmunes (SPA) más comunes, SPA tipo 1 y tipo 2, tienen un fuerte componente genético, conla enfermedad de Addison como característica principal. Además, el grupo incluye SPA tipo 3 y tipo 4. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
282196
Ministerio
No disponible
CIE
E310
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un grupo de enfermedades endocrinas poco frecuentes caracterizado por una actividad autoinmune contra más de un órgano endocrino, con posible afectación adicional de órganos no endocrinos. La autoinmunidad se dirige típicamente contra diferentes antígenos diana en diversos tejidos. Los dos síndromes poliendocrinos autoinmunes (SPA) más comunes, SPA tipo 1 y tipo 2, tienen un fuerte componente genético, conla enfermedad de Addison como característica principal. Además, el grupo incluye SPA tipo 3 y tipo 4. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...