Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Craneosinostosis y anomalías dentales

La craneosinostosis y anomalías dentales es un síndrome de malformación craneal, genético y poco frecuente, caracterizado por la fusión prematura de múltiples o de todas las suturas craneales (que resultan en una forma anómala variable de la cabeza), hipoplasia mediofacial, erupción dental retrasada y ectópica y dientes supernumerarios. La dismorfia facial asociada incluye proptosis, hipertelorismo, nariz picuda y prognatismo relativo. También se han descrito anomalías variables de los dedos (por ejemplo, sindactilia de los dedos de la mano y/o de los pies, clinodactilia), talla baja, retraso cognitivo y/o motor, paladar ojival, malformación auricular y pérdida auditiva conductiva. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 284149

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

La craneosinostosis y anomalías dentales es un síndrome de malformación craneal, genético y poco frecuente, caracterizado por la fusión prematura de múltiples o de todas las suturas craneales (que resultan en una forma anómala variable de la cabeza), hipoplasia mediofacial, erupción dental retrasada y ectópica y dientes supernumerarios. La dismorfia facial asociada incluye proptosis, hipertelorismo, nariz picuda y prognatismo relativo. También se han descrito anomalías variables de los dedos (por ejemplo, sindactilia de los dedos de la mano y/o de los pies, clinodactilia), talla baja, retraso cognitivo y/o motor, paladar ojival, malformación auricular y pérdida auditiva conductiva. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Craneosinostosis y anomalías dentales
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...