Orphanet
284232
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O
Es un subtipo de origen genético y poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante caracterizado por el inicio en la infancia temprana de debilidad y atrofia muscular, lentamente progresiva, de las extremidades inferiores y predominantemente distales, así como por retraso del desarrollo motor, pérdida sensitiva variable y pie cavo en presencia de velocidades de conducción nerviosa normales o casi normales. Otras características adicionales variables pueden incluir debilidad muscular proximal, marcha anómala, artrogriposis, escoliosis, deterioro cognitivo y espasticidad. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 284232
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo de origen genético y poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante caracterizado por el inicio en la infancia temprana de debilidad y atrofia muscular, lentamente progresiva, de las extremidades inferiores y predominantemente distales, así como por retraso del desarrollo motor, pérdida sensitiva variable y pie cavo en presencia de velocidades de conducción nerviosa normales o casi normales. Otras características adicionales variables pueden incluir debilidad muscular proximal, marcha anómala, artrogriposis, escoliosis, deterioro cognitivo y espasticidad. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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