Orphanet
284271
Ficha clínica pública
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-retraso psicomotor
Es un trastorno por ataxia cerebelosa hereditario y poco frecuente caracterizado por ataxia espinocerebelosa de inicio tardío que se manifiesta mediante alteraciones de la marcha lentamente progresivas, disartria, ataxia truncal y de las extremidades y alteración del movimiento ocular de seguimiento lento, asociado a antecedentes clínicos de retraso psicomotor en la infancia. La neuroimagen muestra una ligera atrofia de vermis y de los hemisferios cerebelosos. (INSERM; ORPHANET)
CIE G111
Orphanet 284271
Ministerio
No disponible
CIE
G111
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno por ataxia cerebelosa hereditario y poco frecuente caracterizado por ataxia espinocerebelosa de inicio tardío que se manifiesta mediante alteraciones de la marcha lentamente progresivas, disartria, ataxia truncal y de las extremidades y alteración del movimiento ocular de seguimiento lento, asociado a antecedentes clínicos de retraso psicomotor en la infancia. La neuroimagen muestra una ligera atrofia de vermis y de los hemisferios cerebelosos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-retraso psicomotor
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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