Orphanet
284282
Ficha clínica pública
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia
Es un síndrome poco frecuente de ataxia cerebelosa-epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo caracterizado por el inicio en la infancia temprana de ataxia cerebelosa asociada a epilepsia tónico-clónica generalizada y retraso en el desarrollo psicomotor, disartria, nistagmo evocado por la mirada y discapacidad cognitiva. Otras características descritas en algunos casos incluyen signos de motoneurona superior con espasticidad en las piernas y respuestas plantares extensoras así como atrofia cerebelosa leve en la RM cerebral. (INSERM; ORPHANET)
CIE G111
Orphanet 284282
Ministerio
No disponible
CIE
G111
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de ataxia cerebelosa-epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo caracterizado por el inicio en la infancia temprana de ataxia cerebelosa asociada a epilepsia tónico-clónica generalizada y retraso en el desarrollo psicomotor, disartria, nistagmo evocado por la mirada y discapacidad cognitiva. Otras características descritas en algunos casos incluyen signos de motoneurona superior con espasticidad en las piernas y respuestas plantares extensoras así como atrofia cerebelosa leve en la RM cerebral. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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