Orphanet
284417
Ficha clínica pública
Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa, forma infantil/juvenil
El déficit de fosfoserina aminotransferasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los dos casos registrados hasta la fecha por microcefalia adquirida, retraso psicomotor, convulsiones intratables e hipertonía. (INSERM; ORPHANET)
CIE E728
Orphanet 284417
Ministerio
No disponible
CIE
E728
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de fosfoserina aminotransferasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los dos casos registrados hasta la fecha por microcefalia adquirida, retraso psicomotor, convulsiones intratables e hipertonía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa, forma infantil/juvenil
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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