Orphanet
284426
Ficha clínica pública
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidroge
Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno que se caracteriza por fatiga fácil, mialgia por esfuerzo, rigidez muscular dolorosa y calambres, con o sin mioglobinuria. En algunos pacientes puede observarse erupciones similares a la psoriasis pustulosa con antecedentes de placas escamosas anulares. En las mujeres afectas, el embarazo puede complicarse con dolor abdominal y distocia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E740
Orphanet 284426
Ministerio
No disponible
CIE
E740
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno que se caracteriza por fatiga fácil, mialgia por esfuerzo, rigidez muscular dolorosa y calambres, con o sin mioglobinuria. En algunos pacientes puede observarse erupciones similares a la psoriasis pustulosa con antecedentes de placas escamosas anulares. En las mujeres afectas, el embarazo puede complicarse con dolor abdominal y distocia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidroge
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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