Orphanet
284979
Ficha clínica pública
Síndrome de Marfan neonatal
El síndrome de Marfan neonatal es una enfermedad genética poco frecuente, grave y potencialmente mortal, que se presenta durante el período neonatal y se caracteriza por las manifestaciones del síndrome de Marfan clásico, además de dismorfia facial (megalocórnea, iridodonesis, ectopia lentis, orejas arrugadas, exceso de piel flácida que da apariencia facial senil), contracturas de las articulaciones en flexión, enfisema pulmonar y una enfermedad cardiovascular grave y rápidamente progresiva (incluyendo la dilatación de la aorta ascendente y la insuficiencia valvular mitral y/o tricuspídea grave). También están asociadas manifestaciones esqueléticas (aracnodactilia, dolicostenomelia, malformaciones torácicas). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q874
Orphanet 284979
Ministerio
No disponible
CIE
Q874
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Marfan neonatal es una enfermedad genética poco frecuente, grave y potencialmente mortal, que se presenta durante el período neonatal y se caracteriza por las manifestaciones del síndrome de Marfan clásico, además de dismorfia facial (megalocórnea, iridodonesis, ectopia lentis, orejas arrugadas, exceso de piel flácida que da apariencia facial senil), contracturas de las articulaciones en flexión, enfisema pulmonar y una enfermedad cardiovascular grave y rápidamente progresiva (incluyendo la dilatación de la aorta ascendente y la insuficiencia valvular mitral y/o tricuspídea grave). También están asociadas manifestaciones esqueléticas (aracnodactilia, dolicostenomelia, malformaciones torácicas). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Marfan neonatal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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