Síndrome de aneurisma-osteoartritis

Es una enfermedad sistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de aneurismas arteriales, tortuosidad y disección a lo largo del árbol arterial, asociada a osteoartritis de inicio temprano (que afecta predominantemente a la columna vertebral, las manos y/o muñecas y las rodillas), así como a leve dismorfia craneofacial (incluyendo cara alargada, frente ancha, crestas supraorbitales planas, hipertelorismo, hipoplasia malar y rafe, úvula ancha o bífida ), así como leves anomalías esqueléticas y cutáneas. Con frecuencia asocia anomalías articulares, tales como osteocondritis disecante y degeneración del disco intervertebral. Otras posibles anomalías cardiovasculares incluyen defectos de la válvula mitral, malformaciones cardíacas congénitas, hipertrofia ventricular y fibrilación auricular. (INSERM; ORPHANET)