Orphanet
289176
Ficha clínica pública
Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo
Es un trastorno poco frecuente de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo caracterizado por hipofosfatemia de inicio en la infancia que se manifiesta clínicamente con raquitismo y/o osteomalacia, crecimiento lento/ talla baja, dolor óseo y deformidades esqueléticas. Otros hallazgos pueden ser cansancio, debilidad muscular y fracturas óseas repetidas. (INSERM; ORPHANET)
CIE E833
Orphanet 289176
Ministerio
No disponible
CIE
E833
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo caracterizado por hipofosfatemia de inicio en la infancia que se manifiesta clínicamente con raquitismo y/o osteomalacia, crecimiento lento/ talla baja, dolor óseo y deformidades esqueléticas. Otros hallazgos pueden ser cansancio, debilidad muscular y fracturas óseas repetidas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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