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Es una leucodistrofia hipomielinizante poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalías dentales (retraso en la dentición, orden anómalo de la dentición, hipodontia), hipogonadismo hipogonadotrópico y leucodistrofia hipomielinizante que se manifiesta como retraso o regresión del neurodesarrollo y/o síntomas cerebelosos progresivos. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
G378
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una leucodistrofia hipomielinizante poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalías dentales (retraso en la dentición, orden anómalo de la dentición, hipodontia), hipogonadismo hipogonadotrópico y leucodistrofia hipomielinizante que se manifiesta como retraso o regresión del neurodesarrollo y/o síntomas cerebelosos progresivos. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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