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Ficha clínica pública

Síndrome de microdeleción 12q15q21.1

El síndrome de microdelección 12q15q21.1 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12, con un fenotipo altamente variable y típicamente caracterizado por retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal y rasgos dismórficos faciales leves que cambian con la edad. El habla nasal y el hipotiroidismo también están asociados. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 Orphanet 289513

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de microdelección 12q15q21.1 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12, con un fenotipo altamente variable y típicamente caracterizado por retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal y rasgos dismórficos faciales leves que cambian con la edad. El habla nasal y el hipotiroidismo también están asociados. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microdeleción 12q15q21.1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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