Orphanet
289522
Ficha clínica pública
Microtriplicación 11q24.1
Es una tetrasomía autosómica parcial muy poco frecuente, que resulta de una triplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11. Está caracterizada por discapacidad intelectual (con trastorno grave del habla), talla baja con extremidades cortas, queratocono y rasgos faciales dismórficos (cara redonda y tosca, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, leve sinofridia, nariz grande con ala nasal gruesa y punta triangular, boca grande con labios gruesos, surco nasolabial corto y liso, mentón grande y prominente, orejas con lóbulos adheridos). Además, los afectados presentan sobrepeso e hipercolesterolemia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 289522
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una tetrasomía autosómica parcial muy poco frecuente, que resulta de una triplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11. Está caracterizada por discapacidad intelectual (con trastorno grave del habla), talla baja con extremidades cortas, queratocono y rasgos faciales dismórficos (cara redonda y tosca, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, leve sinofridia, nariz grande con ala nasal gruesa y punta triangular, boca grande con labios gruesos, surco nasolabial corto y liso, mentón grande y prominente, orejas con lóbulos adheridos). Además, los afectados presentan sobrepeso e hipercolesterolemia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Microtriplicación 11q24.1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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