Síndrome de predisposición tumoral asociado al gen BAP1

Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer, relacionado con mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumores BAP1. Los tipos de cáncer más comúnmente observados incluyen melanoma uveal, mesotelioma maligno, carcinoma de células renales, cáncer de pulmón, de ovario, pancreático, de mama y meningioma, con una edad variable de presentación. Las manifestaciones cutáneas comunes incluyen melanoma maligno, carcinoma basocelular y tumores intradérmicos atípicos melanocíticos benignos asociados a mutaciones en BAP1 (MBAIT), que se presentan con múltiples pápulas bien circunscritas del color de la piel a marrón-rojizo, en forma de cúpula a pedunculada, con un tamaño promedio de 5 mm. Histológicamente están compuestos, predominantemente, por melanocitos epitelioides con abundante citoplasma anfofílico, nucleolos prominentes y núcleos vesiculares grandes, que varían sustancialmente en tamaño y forma. (INSERM; ORPHANET)