Orphanet
289548
Ficha clínica pública
Insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1
La insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1 es un trastorno de insuficiencia suprarrenal crónica primaria, genético y poco frecuente, debido a mutaciones en CYP11A1 con pérdida parcial de función. Está caracterizada por insuficiencia suprarrenal de inicio temprano, sin genitales masculinos externos anómalos. Los afectados presentan signos de crisis suprarrenal, que incluyen alteraciones electrolíticas, debilidad grave, vómitos y convulsiones recurrentes. La ecografía revela glándulas suprarrenales ausentes (o muy pequeñas). (INSERM; ORPHANET)
CIE E271
Orphanet 289548
Ministerio
No disponible
CIE
E271
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1 es un trastorno de insuficiencia suprarrenal crónica primaria, genético y poco frecuente, debido a mutaciones en CYP11A1 con pérdida parcial de función. Está caracterizada por insuficiencia suprarrenal de inicio temprano, sin genitales masculinos externos anómalos. Los afectados presentan signos de crisis suprarrenal, que incluyen alteraciones electrolíticas, debilidad grave, vómitos y convulsiones recurrentes. La ecografía revela glándulas suprarrenales ausentes (o muy pequeñas). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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